Studio caso-controllo su melanoma e Parkinson

Epidemiological study on melanoma and Parkinson’s disease

OBIETTIVI GENERALI E SINTESI PROGETTO

L'associazione fra melanoma cutaneo e Parkinson è stata sospettata da numerosi studi clinici a partire dagli anni Settanta e in seguito mostrata in coorti di pazienti con Parkinson in Danimarca. Il primo sospetto di un ruolo causale della terapia con LevoDopa è stato superato, lasciando senza risposta la domanda su quale fosse il substrato che giustifica l'associazione fra le due malattie, al di là della ovvia comune origine embriogenetica.

Questo studio si propone di indagare marker genetici o meccanismi metabolici che giustifichino tale associazione. Lo studio si compone di 4 gruppi campionati a partire da coorti di pazienti con Parkinson identificati grazie a varie strategie, a seconda delle istituzioni che collaborano al progetto.
Il primo gruppo consiste di pazienti con melanoma e Parkinson, il secondo è formato da un campione di soli pazienti con Parkinson, il terzo da pazienti con solo melanoma, e l'ultimo è un campione di controlli.

MATERIALI, METODI E RISULTATI ATTESI

Le determinazioni genetiche saranno effettuate su materiale raccolto con brush buccale e comprendono i principali marker genetici per le due patologie:

  • melanoma: MC1R, CDKN2A, Fokl, Bsml (Vit D), XP -D -F -G;
  • Parkinson: LRRK2, PARK2, PINK1, SNCA, GBA, SNCAIP.

Le determinazioni epidemiologiche saranno effettuate mediante intervista diretta con questionario strutturato con domande sul fenotipo cutaneo, esposizione solare, attività lavorativa, anamnesi farmacologica ed esposizione a fumo di tabacco.
Nell'ipotesi di un rischio di 2 con una potenza dell'80% sono necessari circa 200 pazienti per gruppo. Tale quota nel gruppo meno numeroso (melanoma e Parkinson) è raggiungibile a partire da una coorte di dimensione tale da esprimere almeno 100mila anni-persona di prevalenza di malattia di Parkinson.

STATO DI AVANZAMENTO AL 31/12/2016

Nel 2013 è stato definito il protocollo. Nel 2014 è stata avviata la fase di definizione delle collaborazioni con gli altri centri per il reclutamento dei soggetti.
Nel corso del 2015 sono stati richiesti dei grant per avviare la fase operativa che verrà avviata solo dopo buon esito degli stessi.
Sono stati esaminati, con esito positivo, gli archivi sorgenti di dati per il presente studio. E' stata determinata la prevalenza, nella popolazione torinese, delle due condizioni morbose. E' stato individuato un primo nucleo di soggetti affetti da entrambe le patologie.
Il protocollo, perfezionato nel corso del 2016 grazie alla collaborazione con il Memorial Sloan Kettering Centre (Irene Orlow), è stato utilizzato per richiedere grant di finanziamento.

RISORSE E FINANZIAMENTI

Non sono ancora stati ottenuti finanziamenti per proseguire il progetto che pertanto risulta attualmente in stand-by.

COLLABORATORI

Stefano Rosso, Lidia Sacchetto, Paolo Broganelli (Dermatologia, Dipartimento di Oncologia, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino); Giovanna Chiorino, Maria Scatolini (Laboratorio di Farmacogenomica, Fondo Edo Tempia, Biella).

PUBBLICAZIONI

Attese al termine del progetto.